Kuzey İtalya’da 15 kişilik bir ailede, altı kişide geç başlangıçlı Alzheimer hastalığı gelişti ve araştırmacılar genetik testler yaptıklarında, altısında da GRIN2C olarak bilinen, öğrenme ve hafıza oluşumuyla ilgili protein kodlayan bir gende nadir bir mutasyon olduğunu gördü.

Dokuz sağlıklı insandan hiçbirinde bu mutasyon yoktu.

Alzheimer’s Research & Therapy dergisinde yayınlanan çalışma, GRIN2C mutasyonunu Alzheimer hastalığının olası bir itici gücü olarak tanımlayan ilk çalışma oldu.

Çalışmada yer almayan King’s College London’da ruh sağlığı nörobiyolojisi profesörü olan Peter Giese Euronews Health’e yaptığı açıklamada, “Bu çok güçlü bir genetik kanıt, çünkü tek bir ailede görülüyor,” dedi.

Alzheimer, Avrupa’da tahminen 7 milyon kişiyi etkileyen en yaygın demans türü. Beyindeki sinir hücreleri öldüğünde ortaya çıkar, hafıza, düşünme ve davranış sorunlarına neden olur ve zamanla kötüleşme eğilimindedir.

Daha fazla test gerekli

Araştırmacılar Alzheimer’ın çeşitli genetik, yaşam tarzı ve çevresel faktörlerin bir araya gelmesinden kaynaklandığına inanmaktadır. Diğer genlerin mutasyonları Alzheimer’a yakalanma riskini artırabilir, ancak mutlaka buna neden olmaz.

Giese, sadece birkaç nadir gen mutasyonunun Alzheimer’a neden olduğunun bilindiğini ve GRIN2C mutasyonunun bunlardan biri olabileceğini söyledi.

İtalyan çalışmasında, araştırmacılar nörodejeneratif durumlarla ilişkili 77 diğer gen mutasyonunu eledi.

Giese, “Alzheimer hastalığıyla ilgili genel sorun, tam olarak neler olduğuna dair çok sınırlı bir anlayışa sahip olmamızdır,” dedi. “Bu genetik vakalar, neyin yanlış gitmiş olabileceğine dair daha net bir fikir edinmek için çok yararlı” dedi.

Bir sonraki adımın, beyni tam olarak nasıl etkilediğini ve mevcut ilaçların bu etkiye karşı koyup koyamayacağını belirlemek için gen mutasyonunu hayvan veya laboratuvar çalışmalarında test etmek olması gerektiğini sözlerine ekledi.

Çalışmanın, “hastalıkla mücadele etmek için ne tür bir tedavi tasarlamak gerekebileceği konusunda bize daha iyi bir fikir verdiğini” belirtti.