İlk kez Sultan Abdülaziz döneminde 1876 yılında yaptırılan ve bugünkü son halini 1905’te Sultan Abdülhamid zamanında alan Tophane Saat Kulesi, 7 Eylül Dünya Duchenne Farkındalık Günü dolayısıyla kırmızıya büründü.

Bursa Büyükşehir Belediyesince yapılan aydınlatma çalışması, Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Aileleri Derneğinin talebi üzerine gerçekleştirildi.

DMD NEDİR?

Açılımı “Duchenne Musküler Distrofi” olan DMD çocuklarda 3 ila 5 yaşları arasında ortaya çıkan, ilerleyici kas yıkımı ve zayıflığına neden olan genetik bir hastalıktır. DMD kas hastalığında distrofin geninde bulunan bir mutasyon sonucu, distrofin proteini sentezlenemez. Bu protein kasların bütünlüğünü sağlamakla görevlidir. Proteinin yokluğunda kaslar bütünlüğünü koruyamaz ve yıkım baş gösterir. Kaybedilen kasların yerini yağ dokusu almaya başlar. Bacak ve kalça bölgesinden başlayarak tüm vücut kaslarının kuvvetten düşmesi ve körelmesi sonucunda hasta hareket kabiliyetini kaybeder.

Duchenne kas distrofisi vakalarının 2/3’ü anneden kalıtım yoluyla geçer, 1/3’ü mütasyon sonucu embriyoda ya da yumurtada oluşur. Distrofin geni, X kromozomu üzerinde bulunur, bunun sonucunda DMD kas hastalığı X genine bağlı olarak geçiş gösterir. Hastalığın erkeklerde daha sık gözlenmesinin nedeni erkek çocuklarda bir X krozomu bulunmasıdır. Dolayısıyla bu gende bir hata olduğunda distofini sentezleyecek başka bir gen kopyası yoktur. Kız çocuklarında ise 2 tane X kromozomu bulunur. Babadan ya da anneden gelen X kromozomundaki distrofin hatalı olsa bile diğer kopyada sentezlenen protein, kasların işlevlerini yerine getirmesi için yeterlidir. Çok ender olarak (50 milyonda bir) kızlarda bulunan iki X kromozomunda da sorun varsa hastalık kızlarda gözükebilir.